Introducción a la ciencia II. Ciencias Biológicas (25 page)

Esta demostración práctica estimuló a que otros exploraran la utilidad de diversas mutaciones. A finales del siglo XIX, el horticultor norteamericano Luther Burbank consiguió una serie de éxitos al obtener cientos de nuevas variedades de plantas, que ofrecían ciertas ventajas con respecto a las antiguas, en un sentido o en otro, y, no sólo por mutaciones, sino mediante juiciosos cruzamientos e injertos.

Mientras tanto, los botánicos intentaban hallar por su cuenta una explicación para las mutaciones, y, constituyendo quizá la más sorprendente coincidencia en la historia de la Ciencia, no menos de tres hombres, de manera independiente y en el mismo año, llegaron precisamente a las mismas conclusiones que Mendel había alcanzado una generación antes. Estos hombres fueron Hugo de Vries, holandés, Karl Erich Correns, alemán y Erich van Tschermak, austríaco. En ningún caso se conocían entre sí, ni tampoco la obra de Mendel. Los tres publicaron sus trabajos en 1900. Los tres, en una revisión final de las publicaciones anteriores en este campo, descubrieron el trabajo de Mendel, siendo grande su sorpresa. Los tres publicaron sus resultados en 1900, citando cada uno de ellos el trabajo de Mendel y atribuyendo a éste el mérito del descubrimiento, a la vez que calificaban su propio trabajo de una simple confirmación de los trabajos del monje.

Inmediatamente, una serie de biólogos vieron la relación que existía entre los genes de Mendel y los cromosomas que podían verse con el microscopio. El primero en trazar un paralelo en este sentido fue el citólogo norteamericano Walter S. Sutton en 1904. Indicó que los cromosomas, al igual que los genes, aparecían a pares, uno de los cuales era heredado a partir del padre y el otro de la madre. El único inconveniente que surgía con esta analogía era que el número de cromosomas en las células de cualquier organismo era mucho menor que el número de características heredadas. El hombre, por ejemplo, tiene sólo 23 pares de cromosomas y, sin embargo, posee millares de características hereditarias. Por ello, los biólogos llegaron a la conclusión que los cromosomas no eran genes. Cada uno de ellos debía de ser una agrupación de genes.

Poco después, los biólogos descubrieron una magnífica herramienta para estudiar los genes específicos. No se trataba de un instrumento físico, sino de una nueva clase de animal de laboratorio. En 1906, el zoólogo Thomas Hunt Morgan, de la Universidad de Columbia, concibió la idea de utilizar moscas de la fruta
(Drosophila melanogaster)
para las investigaciones en genética. (El término «Genética» fue inventado aproximadamente en esta época por el biólogo británico William Bateson.)

Las moscas de la fruta ofrecen considerables ventajas con respecto a los guisantes (o cualquier animal común de laboratorio) para el estudio de la herencia de los genes. Se reproducen rápidamente y son muy prolíficas; pueden alimentarse a cientos con muy poca comida, tienen tipos de características hereditarias que pueden ser observadas con facilidad, y, por último, poseen una dotación cromosómica comparativamente simple: sólo cuatro pares de cromosomas por célula.

Con la mosca de la fruta, Morgan y sus colaboradores descubrieron un hecho importante por lo que se refería al mecanismo de la herencia del sexo. Hallaron que la mosca de la fruta hembra tenía cuatro pares de cromosomas perfectamente aparejados, de tal modo que todas las células-huevo, que recibían uno de cada par, eran idénticas por lo que se refería a su dotación cromosómica. Sin embargo, en el macho, uno de cada uno de los cuatro pares consistía de un cromosoma normal, llamado el «cromosoma
X
», y de un cromosoma menos desarrollado, que fue denominado el «cromosoma
Y
». Por lo tanto, cuando se forman los espermatozoides, la mitad de ellos tienen un cromosoma
X
y la otra mitad un cromosoma
Y
. Cuando un espermatozoide con el cromosoma
X
fertiliza un óvulo, el huevo fertilizado, con los cuatro pares aparejados, naturalmente dará lugar a una hembra. Por otra parte, un espermatozoide con un cromosoma
Y
producirá un macho. Ya que ambas alternativas son igualmente probables, el número de machos y hembras en las especies típicas de los seres vivientes es más o menos igual. (En algunas criaturas, especialmente en diversos pájaros, la hembra es la que tiene un cromosoma
Y
; véase fig. 13.4).

Fig. 13.4. Combinaciones de los cromosomas X e Y.

Esta diferencia cromosómica explica por qué algunos trastornos o mutaciones sólo se observan en el macho. Si existe un gen defectuoso en uno de un par de cromosomas
X
, el otro miembro del par aún puede ser normal y de este modo salvar la situación. Pero, en el macho, un defecto en el cromosoma
X
, apareado con el cromosoma
Y,
por lo general, no puede ser compensado, debido a que el último contiene muy pocos genes. Por lo tanto el defecto se pondrá de manifiesto.

El ejemplo más notorio de esa enfermedad «relacionada con el sexo» es la «hemofilia», un estado morboso en que la sangre se coagula a duras penas cuando lo consigue. Los individuos hemofílicos corren constantemente el riesgo de desangrarse hasta la muerte por causas insignificantes, o bien sufren terribles agonías producidas por las hemorragias internas. Una mujer portadora de un gen que produzca hemofilia en uno de sus cromosomas
X
, tiene muchas probabilidades de poseer un gen normal de posición idéntica en el otro cromosoma
X
. Por consiguiente no padecerá la enfermedad. Sin embargo, será un «vehículo contaminador». La mitad de los cigotos que ella forma tendrán el cromosoma
X
normal, y la otra mitad el cromosoma
X
hemofílico. Si la esperma con el cromosoma
X
de un macho normal fertiliza el huevo con el cromosoma
X
anómalo, la criatura resultante será una niña no hemofílica, aunque sí nuevamente un «vehículo contaminador»; si lo fertiliza la esperma con cromosoma
Y
de un macho normal, el gen hemofílico en el óvulo no encontrará ninguna resistencia por parte del cromosoma
Y
; así, pues, el resultado será un niño con hemofilia. Aplicando la ley de probabilidades a los portadores de la hemofilia se llega a esta conclusión: la mitad de sus hijos serán hemofílicos, y la mitad de sus hijas serán nuevas portadoras sanas del germen.

La portadora más eminente de hemofilia en la Historia universal fue la reina Victoria de Inglaterra. Sólo fue hemofílico uno de sus cuatro hijos (el primogénito, Leopoldo). Eduardo VII —de quien descienden los últimos monarcas británicos— se salvó; así, pues, hoy día no hay hemofilia en la familia real británica. Sin embargo, dos hijas de Victoria fueron portadoras del germen. Una tuvo una hija (igualmente portadora) que contrajo matrimonio con el zar Nicolás II de Rusia. De resultas, su único hijo fue hemofílico, lo cual contribuyó a alterar la historia de Rusia y del mundo, porque aprovechando su influjo sobre el pequeño hemofílico, el monje Grigori Rasputín ganó ascendiente en Rusia y provocó un descontento general que terminaría desencadenando la revolución. La otra hija de Victoria tuvo también una hija (asimismo portadora) que se unió matrimonialmente con la casa real de España, difundiendo allí la hemofilia. Por su presencia entre los Borbones españoles y los Romanov rusos, la hemofilia recibió algunas veces el nombre de «enfermedad regia» pero no tiene ninguna conexión especial con la realeza, si se exceptúa el infortunado caso de Victoria.

Otro desorden menos importante relacionado con el sexo es la acromatopsia, mucho más común entre los hombres. Realmente, la ausencia de un cromosoma
X
puede producir entre los hombres suficiente debilidad para justificar el hecho de que las mujeres estén mejor protegidas contra la muerte desde las infecciones prenatales y suelan vivir entre tres y siete años más que los hombres como promedio. En cierto modo, los veintitrés pares completos proporcionan a las mujeres un organismo biológico más sano.

Los cromosomas
X
e
Y
(o «cromosomas sexuales») se colocan arbitrariamente al fin del cariotipo, aún cuando el cromosoma
X
figura entre los más largos. Aparentemente, las anormalidades cromosómicas, tales como las del síndrome Down, son más comunes entre los cromosomas sexuales. Tal vez no sea porque los cromosomas sexuales tengan más probabilidades de verse complicados con las mitosis anormales, sino quizá porque las anomalías del cromosoma sexual tienen menos probabilidades de ser fatales, por lo cual muchos seres incipientes consiguen nacer con ellas.

El tipo de anormalidad cromosómica sexual que ha despertado más interés es el del macho, cuyas células tienen un cromosoma
Y
adicional, es decir, el tipo
XYY
por así decirlo. Resulta que los varones
XYY
son bastante intratables. Generalmente, se trata de individuos altos, fornidos e inteligentes, pero caracterizados por una propensión a la ira y la violencia. Se supone que Richard Speck, el asesino de ocho enfermeras en Chicago el año 1966, pertenecía al tipo
XYY
. En octubre de 1968 se absolvió a otro asesino en Australia alegándose que era un
XYY
y, por tanto, no responsable de sus actos. Aproximadamente, el 4 % de los reclusos en cierta prisión escocesa han resultado ser
XYY
y se calcula que la combinación
XYY
puede darse en uno de cada 3.000 hombres.

Parece, pues, plausible que se estime conveniente realizar un examen cromosómico de cada persona, e inexcusablemente de cada recién nacido. Como en el caso de otros procedimientos, sencillos teóricamente pero muy laboriosos a la hora de practicarlos, se está ensayando la realización de ese proceso con el concurso de la computadora.

La investigación con moscas de la fruta mostró que los caracteres no eran necesariamente heredados de forma independiente, como había supuesto Mendel. Ocurría que las siete características en los guisantes que él había estudiado eran gobernadas por genes en cromosomas distintos. Morgan descubrió que, cuando dos genes que gobernaban dos características diferentes se hallaban situados sobre el mismo cromosoma, aquellas características, por lo general, eran heredadas conjuntamente (del mismo modo como un pasajero en el asiento anterior de un coche y uno en el sentido posterior viajan juntos). Sin embargo, esta unión genética no es inalterable. Del mismo modo que un pasajero puede cambiar de coche, también un fragmento de un cromosoma puede, en ocasiones, unirse a otro cromosoma, intercambiándose con un fragmento del otro. Tal cruzamiento
(crossing over)
puede producirse durante la división de una célula (fig. 13.5). A consecuencia de ello, se separan caracteres ligados y, barajados de nuevo, dan lugar a una nueva ligazón. Por ejemplo, existe una variedad de la mosca de la fruta con ojos escarlata y alas rizadas. Cuando esta variedad es cruzada con una mosca de la fruta de ojos blancos y alas pequeñas, los descendientes tendrán, por lo general, ojos rojos y alas rizadas u ojos blancos y alas pequeñas. Pero el acoplamiento puede, en ocasiones, dar lugar a una mosca con ojos blancos y alas rizadas o a una con ojos rojos y alas pequeñas, a consecuencia del cruzamiento
(crossing over)
. La nueva forma persistirá en las generaciones sucesivas, a menos que se produzca un nuevo cruzamiento.

Fig. 13.5. Entrecuzamiento de los cromosomas

Ahora imaginemos un cromosoma con un gen para los ojos rojos en un extremo y un gen para las alas rizadas en el otro. Permítasenos suponer que en la parte central del cromosoma existen dos genes adyacentes que gobiernan otras dos características. Evidentemente, la probabilidad de que tenga lugar una rotura de ese punto particular, que separa a esos dos genes, es menor que la probabilidad de que se produzca una rotura en uno de los muchos puntos a lo largo del segmento del cromosoma que separa a los genes en los extremos opuestos. Mediante la anotación de la frecuencia de separación por cruzamiento de pares dados de características ligadas, Morgan y sus colaboradores, sobre todo Alfred Henry Sturtevant, fueron capaces de deducir la localización relativa de los genes en cuestión y, de este modo, elaboraron «mapas» cromosómicos de las localizaciones de los genes en la mosca de la fruta. La localización así determinada constituye el
locus
de un gen.